斯塔gardt病(黄底)



1. 原因
2. 进展
3. 治疗

而黄斑变性通常与眼睛老化有关，一种被称为Stargardt病的遗传形式可以影响儿童和年轻人。

斯达格特病——也叫黄斑眼底病或斯达格特黄斑营养不良症(SMD)——大约每1万人中就有1人患此病，其特征是幼年时中央视力丧失。(一些研究人员认为，应该区分Stargardt病和黄胸底腺病，因为他们说，这两种病描述的是黄胸底腺病的不同变体眼病．)

Stargardt一般是指一组遗传性疾病，导致眼睛后部的感光细胞(视网膜)恶化，特别是在黄斑发生精细聚焦的地方。中枢视力下降也会发生外围愿景通常是保留。

Stargardt病的诊断是存在小的，黄斑的恶化组织(点）从视网膜（视网膜颜料上皮的外覆盖物中脱落。渐进视力损失最终导致大多数情况下的失明。

Stargardt病的病因是什么?

斯达加特氏病是一种遗传性疾病，当父母双方都携带与眼睛中维生素a处理相关的基因突变时，就会遗传给孩子。父母可能携带导致斯达gardt的隐性遗传特征，即使他们自己可能没有这种疾病。

研究人员发现，大约5%的人携带基因突变，导致遗传性视网膜疾病，如斯达加特病和色素性视网膜炎．然而，Stargardt的继承模式是可变的，并且可以为单个受影响的父母的最多一半的孩子开发这种情况。此外，您无法预测基于受影响的父母的视力损失，儿童可能会失去多少愿景。

Stargardt的进步有多快？

STARGARDT的愿景损失一般在年轻人生命的前20年内开始出现，特别是在幼儿期。

但是，当发生视网膜损伤或者将进展有多速度时，难以精确定位，因为即使在具有类似遗传趋势的家庭成员之间也会发生变化。

在某些情况下，斯达加特病的症状出现在儿童早期;但是患有斯达加特氏病(特别是黄斑眼底型)的人可能到了中年视力问题才会被发现。

斯特加德氏病的标准视力下降范围为20/50至20/200视力检查表．(在美国，法定失明定义为佩戴矫正镜片时视力达20/200或更差。)然而，患有黄斑眼底病的人可能会经历更严重的视力丧失。

Stargardt病的症状可包括模糊或扭曲的视觉，无法在低照明和难以识别熟悉的面孔中看到。在Stargardt的后期阶段，颜色视觉也可能丢失。

可以预防或治疗Stargardt病吗？

一些研究表明，暴露于明亮的光线可能在触发哈格达特发生的视网膜损伤方面发挥作用。虽然目前没有已知的STARGARDT的疾病治疗，但经常建议具有这种情况的人穿着眼镜或太阳镜那块100%的UV光减少太阳对眼睛造成额外伤害的可能性。

如果你有Stargardt的，你的眼科医生也可能建议你戴上带有特殊着色镜片的眼镜，以阻挡某些波长的光。

Astellas(原名Ocata Therapeutics)是一家正在开发治疗斯特加特病的公司。这种干细胞治疗旨在保护和再生光感受器在视网膜中，受到STARGARDT等眼部疾病的破坏。II和II期临床试验的结果令人鼓舞，有一些患者报告了重要的视觉改善。

其他研究表明视网膜中维生素A的聚集或“聚集”可能与Stargardt病和老年性黄斑变性(AMD)有关。这些块状沉积物被称为“维生素A二聚体”。

几家制药公司正在开发旨在瞄准与维生素A二聚体相关的问题的药物。例如，Asalus Pharmaceuticals的Alk-001是一种修饰的维生素A形式，在视网膜中代谢时，导致较少的废物。它目前处于II期临床试验。

Acucela是II期临床试验中患有STARGARDT病的毒品候选人的另一家公司。该公司的药物 - 叫做VCM2 emixustat HCL - 通过减缓导致视网膜变性的有毒废物产品的堆积。

Sanofi正在研究STARGARDT病的基因治疗试验。治疗将基因ABCA4的突变拷贝用健康拷贝替代。

Opsis Therapeutics是一家正在开发技术，以替代视网膜中退化细胞的技术，以恢复患有Stargardt病的人们的视觉。该公司正在制造从干细胞和生物相容性材料的视网膜细胞移植物，以通过标准手术技术将细胞移植物输送到视网膜。然而，如果这种治疗将获得FDA用于美国的批准，这是未知的。为了治疗Stargardt病的治疗。

应对Stargardt病

美国黄斑变性基金会(American Macular Degeneration Foundation)建议，患有斯达加特氏病或近亲有该眼病史的人，在成家之前应该得到遗传咨询。

因为脑膜损失经常出现在患有Stargardt的幼儿中，低视力向你的眼科医生咨询是必要的，以确保课堂学习不受阻碍。例如，患有Stargardt的儿童可能需要使用大型印刷书籍和特殊设备来放大印刷。(阅读更多关于低视力的设备．]

2021年3月更新